根據(jù)維生素d攝入不足或日光照射缺乏史，血磷＜40mg/dl，血清堿性磷酸酶＞500iu/dl（正常兒童＜200iu/dl）。尿camp濃度升高。25（oh）d3是維生素在血漿中的主要存在形式，其正常值為25～125nmol/l（10～50ng/ml），佝僂病早期血清25（oh）d3即明顯降低，維生素d3治療時(shí)則升高，當(dāng)＜8ng/ml時(shí)可診斷本病，是可靠的診斷指標(biāo)。但一般醫(yī)院無條件進(jìn)行該項(xiàng)檢測，因此，多以血生化及骨骼x線檢查進(jìn)行診斷。
二、鑒別診斷 本病需與以下疾病鑒別。
1.先天性甲狀腺功能低下 生后2～3個(gè)月開始出現(xiàn)甲狀腺功能不足現(xiàn)象，并隨月齡增大癥狀日趨明顯，如生長發(fā)育遲緩、體格明顯矮小、出牙遲、囟大而閉合晚。腹脹等，與佝僂病相似，但患兒智能低下，有特殊面容，血泊tsh、測定可資鑒別。
2.軟骨營養(yǎng)不良 本病頭大。前額突出。長骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等與佝僂病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎前突。臀部后突。骨骼x線可見特征性改變，如長骨粗短彎曲，干骼端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓光整，部他骨骼可埋入擴(kuò)大的干骼端中，
3.與其他病因所致的佝僂病的鑒別
�。�1）家族性低磷血癥：本病多為x連鎖遺傳病，其有關(guān)基因已定位于xp22.1-p22.2，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例，原發(fā)缺陷為腎小管重吸收磷和25（oh）d3羥化過程障礙。佝僂病癥狀多發(fā)生在1歲后，2～3歲后仍有活動(dòng)性佝僂病表現(xiàn)。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對(duì)常規(guī)治療劑量維生素d無效，需同時(shí)口服磷，且每日需給維生素d30.05～0.25μg，或1，25（oh）2d30.5～1.5μg/d.
�。�2）遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，在量鈉、鈣從尿中丟失，導(dǎo)致繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣及佝僂病癥狀，且維生素d療效不顯著�；純汗趋阑蚊黠@，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，堿性尿（尿ph＞6），血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴低鉀癥狀。
�。�3）維生素d依賴性佝僂�。撼Ｈ旧w隱性遺傳，分兩型：i型為腎臟1-羥化酶缺陷，至25（oh）d3轉(zhuǎn)變?yōu)?，25（oh）2d3過程發(fā)生障礙，血中25（oh）d3濃度增高；ⅱ型為靶器官1，25（oh）2d3受體缺陷，血中1，25（oh）2d3濃度增高。兩型在臨床上均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)原創(chuàng)鈣、磷顯著降低，堿性磷酸明顯升高，并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。i型患兒可有高氨基酸尿癥；ⅱ型患兒的一個(gè)重要特征為脫發(fā)。
（4）腎性佝僂�。合忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙均會(huì)導(dǎo)致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂；甲狀旁腺功能繼發(fā)性亢進(jìn)使骨質(zhì)普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。